déficit en pyruvate kinase (PKDef)
Le déficit en pyruvate kinase (PKDef) est une maladie héréditaire entraînant une anémie hémolytique chronique chez le chat. Cette affection est causée par une mutation du gène PKLR, qui code pour l’enzyme pyruvate kinase (PK), essentielle au métabolisme énergétique des globules rouges. Une déficience en PK entraîne une durée de vie réduite des érythrocytes, provoquant leur destruction prématurée et conduisant ainsi à une anémie régénérative plus ou moins sévère.
Toutes les races de chats
Plongez dans l’univers fascinant des Maine Coon, Chartreux, Bengal, Ragdolls…
1. Symptômes du PKDef
Les manifestations cliniques du PKDef varient selon les individus et peuvent être asymptomatiques ou sévères. Les principaux signes cliniques incluent :
La gravité et l’âge d’apparition des symptômes varient d’un chat à l’autre. Certains chats affectés peuvent vivre relativement normalement, tandis que d’autres développent des signes cliniques importants nécessitant une prise en charge.
2. Test ADN &Transmission Génétique
En 2012 la mutation responsable du déficit en pyruvate kinase est identifié. Ce qui permet de mettre en place un test ADN afin d’identifier les reproducteurs atteints.
Le PKDef suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie :
Ainsi, deux porteurs hétérozygotes (PKDef/N) ont 25 % de risque d’avoir un chaton atteint (homozygote muté), 50 % de chance d’avoir un chaton porteur sain, et 25 % de chance d’avoir un chaton exempt de la mutation.
3. Races Concernées et Fréquence du SNP c.693+304G>A
D’après l’étude réalisées en 2012 par Rober A Grahn, le PKDef est présent dans plusieurs races avec des fréquences variables :
| Race | Nombre total testé | Non porteurs (N/N) | Porteurs (PKDef/N) | Atteints (PKDef/PKDef) | Fréquence allélique (%) |
|---|---|---|---|---|---|
| Abyssin | 497 | 445 | 52 | 0 | 5,23% |
| Bengal | 320 | 242 | 73 | 5 | 13,0% |
| Domestic SH/LH | 76 | 62 | 13 | 1 | 12,0% |
| Egyptian Mau | 36 | 27 | 9 | 0 | 13,0% |
| Maine Coon | 118 | 103 | 15 | 0 | 6,36% |
| Exotic Shorthair | 645 | 644 | 1 | 0 | 0,0775% |
| Norvégien | 13 | 10 | 3 | 0 | 12,0% |
| Oriental SH | 337 | 336 | 1 | 0 | 0,148% |
| Persan | 2226 | 2217 | 9 | 0 | 0,202% |
| Savannah | 11 | 10 | 1 | 0 | 4,6% |
| Sibérien | 377 | 360 | 16 | 1 | 2,39% |
| Somali | 227 | 213 | 14 | 0 | 3,08% |
| Non renseigné | 111 | 98 | 13 | 0 | 5,86% |
Les races avec les fréquences les plus élevées du SNP sont le Bengal (13,0 %), le Mau Égyptien (13,0 %), et le Norvégien (12,0 %).
Les chats de race Exotic Shorthair, Oriental Shorthair et Persan présentent une fréquence extrêmement faible, indiquant une quasi-absence de la mutation dans ces populations.
4. Gestion du Déficit en Pyruvate Kinase en Élevage
Pour éviter la propagation du PKDef dans les lignées reproductrices, les éleveurs doivent appliquer une stratégie de dépistage génétique systématique :
En plus des races citées ci-dessus toutes les races hybrides pouvant contenir du Bengal ( Savannah, Toyger..) doivent également être testées. L’Ocicat également à cause de son lien avec l’Abyssin
Le but n’est pas d’éliminer tous les porteurs immédiatement, mais d’éviter la consanguinité excessive en maintenant une diversité génétique équilibrée tout en réduisant progressivement la mutation.
5. Recommandations pour les Acheteurs
Si vous envisagez d’adopter un chat d’une race à risque, voici quelques précautions :
Demandez un test génétique PKDef avant l’achat. Tout éleveur sérieux doit fournir un test prouvant que les parents sont exempts de la mutation ou porteurs non à risque.
Si vous adoptez un porteur sain (PKDef/N), ne l’utilisez pas pour la reproduction sauf avec un partenaire testé N/N.
Consultez un vétérinaire si votre chat présente des signes de fatigue chronique ou d’anémie. Un diagnostic précoce améliore la qualité de vie des chats atteints.
Études : Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats
Approfondissez vos connaissance…
Le Blog du Chat de Race
