La Polykystose Rénale Féline (PKD) : Une Maladie Génétique en Régression Grâce à la Sélection
Maladie génétique rénale affectant particulièrement le Persan, l’Exotic Shorthair et les races associées. L’identification et la mise en place du test ADN PKD1, on été une avancée majeure pour ces races et le travail de sélection des éleveurs paye aujourd’hui.

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1. Une Maladie Génétiquement Déterminée
2. Manifestations Cliniques et Évolution de la Maladie
3. Races concernées par la polykystose rénale féline
4. Diagnostic : De l’Échographie au Dépistage ADN
5. Gestion et Prévention de la PKD en élevage
6. Conseils pour l’adoption d’un Chaton de Race concernant la PKD
La polykystose rénale (PKD – Polycystic Kidney Disease) est une maladie rénale héréditaire autosomique dominante, caractérisée par le développement progressif de multiples kystes dans le tissu rénal. Ces kystes entraînent une destruction du parenchyme rénal, pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique (IRC). Cette maladie touche principalement les chats Persans et leurs races apparentées, avec une prévalence historiquement élevée.
Avant la mise en place du test ADN en 2004, la prévalence de la PKD était estimée à 41 % chez les Persans et 39 % chez les Exotic Shorthairs en France, sur la base d’examens échographiques réalisés entre 2000 et 2002 (Maurey-Guenec, 2009). Grâce au travail de sélection des éleveurs, les laboratoires annoncent aujourd’hui une prévalence d’environ 10 % de chats Persans testés positifs au gène PKD1, soulignant l’efficacité du dépistage génétique et des politiques d’élevage responsables.
Cet article fait le point sur la génétique de la PKD, ses manifestations, son évolution et les stratégies mises en place pour la réduire dans les populations félines.

1. Une Maladie Génétiquement Déterminée
La PKD féline est causée par une mutation du gène PKD1, situé sur le chromosome E3, responsable de la synthèse de la polycystine 1. Cette protéine joue un rôle clé dans l’adhésion cellulaire et la régulation des cellules rénales. Une transversion C>A à la position 3284 de l’exon 29 du gène entraîne une mutation stop, provoquant une synthèse incomplète de la polycystine 1 et menant à la formation anarchique de kystes rénaux (Lyons et al., 2004).
Transmission génétique et impact sur la descendance
La PKD suit un mode autosomique dominant : un chat porteur d’une seule copie mutée du gène (hétérozygote) développera systématiquement la maladie.
Un chat homozygote (porteur de deux copies mutées du gène) n’a jamais été observé, ce qui suggère que cette condition est létale à l’état embryonnaire (Lyons et al., 2004).
- La transmission suit ces schémas ( simplifiés) :
- Sain x Sain → 100 % de chatons sains.
- Sain x Atteint (hétérozygote) → 50 % de chatons sains, 50 % de chatons atteints.
- Atteint x Atteint (hétérozygote) → 33 % de chatons sains, 67 % de chatons atteints, mais les homozygotes meurent in utero.
2. Manifestations Cliniques et Évolution de la Maladie
Les kystes rénaux sont présents dès la naissance, mais ils grossissent progressivement et entraînent une destruction rénale sur le long terme. La gravité de la maladie varie en fonction de la taille et du nombre de kystes, certains chats restant asymptomatiques pendant des années.
Évolution et délais avant apparition des symptômes
Symptômes observés
Atteintes d’autres organes
3. Races concernées par la polykystose rénale féline
Bien sûr la race principalement concernée par la PKD est le Persan.
Les races apparentées au Persan sont également à risque, notamment :
Exotic Shorthair (99,99 % de sang Persan)
British Shorthair, Scottish / Highlands, Sacré de Birmanie qui sont également des races liées au persan.
Et dans une moindre mesure, le Chartreux, Maine Coon, Devon Rex, American Shorthair, Selkirk Rex, Munchkin…

4. Diagnostic : De l’Échographie au Dépistage ADN
A) L’Échographie : Une Méthode Historique
Avant 2004, la PKD était uniquement diagnostiquée par échographie, une méthode fiable mais nécessitant un opérateur expérimenté et un appareil haute résolution.
Une étude menée entre 2000 et 2002 en France sur 310 chats avait révélé une prévalence de 41,8 % chez les Persans et 39,1 % chez les Exotic Shorthairs. Des chiffres équivalents sont obtenus tout autour du globe, confirmant l’ampleur du problème (PratiqueVet, 2009).

B) Le Test ADN : Un Tournant Décisif
Grâce à l’identification du gène PKD1 en 2004, un test ADN fiable à plus de 99 % a été mis en place. Il permet :
Aujourd’hui, grâce à ce test et au travail de sélection des éleveurs, la prévalence de la PKD est passée de 40 % à environ 10 % chez les Persans testés en laboratoire.
5. Gestion et Prévention de la PKD en élevage
Peut-on éradiquer la maladie ?
Étant donné la proportion importante de chats atteints à la base, l’élimination systématique des chats atteints aurai pu avoir des conséquences génétiques négatives, notamment une réduction drastique du pool génétique du Persan.
Stratégies recommandées :
Aujourd’hui 20 après la découverte du gène responsable de la maladie, la transition devrait être faite. Le travail de sélection des éleveurs à été impressionnant mais il reste encore des efforts à faire.
A l’heure actuelle aucun achat de reproducteur porteur ne devrait être effectué et tous les chats porteurs devraient être stérilisés.
Traitement : Gérer l’Insuffisance Rénale
La PKD n’a pas de traitement curatif, mais une gestion adaptée peut prolonger la qualité de vie :

6.Conseils pour l’adoption d’un Chaton de Race concernant la PKD
En tant qu’acheteur vous devez exiger de l’éleveur de votre chaton qu’il vous fournisse un test ADN PKD1 des parents de celui-ci ou à minima des 4 grands parents.
Vous devez avoir accès à ces tests avant la réservation du chaton. Ne réservez jamais un chaton avant d’avoir ces tests en main.
Si l’éleveur se montre réticent à vous les fournir, repousse pour X raisons ou essaye d’éluder la question : passez votre chemin !
Conclusion
La polykystose rénale féline (PKD), autrefois la maladie génétique la plus fréquente chez le chat, a vu sa prévalence chuter grâce aux tests ADN et aux efforts des éleveurs.
Si avant 2004, plus de 40 % des Persans étaient atteints, aujourd’hui moins de 10 % des chats testés sont porteurs de la mutation PKD1 ( Antagène) . Ce progrès illustre l’impact positif du dépistage génétique et la nécessité de poursuivre une sélection responsable pour préserver la santé des populations félines.
Études : Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1
Prevalence of polycystic kidney disease in Persian and Persian related cats in France
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