La Polykystose Rénale Féline (PKD) : Une Maladie Génétique en Régression Grâce à la Sélection

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La polykystose rénale (PKD – Polycystic Kidney Disease) est une maladie rénale héréditaire autosomique dominante, caractérisée par le développement progressif de multiples kystes dans le tissu rénal. Ces kystes entraînent une destruction du parenchyme rénal, pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique (IRC). Cette maladie touche principalement les chats Persans et leurs races apparentées, avec une prévalence historiquement élevée.

Avant la mise en place du test ADN en 2004, la prévalence de la PKD était estimée à 41 % chez les Persans et 39 % chez les Exotic Shorthairs en France, sur la base d’examens échographiques réalisés entre 2000 et 2002 (Maurey-Guenec, 2009). Grâce au travail de sélection des éleveurs, les laboratoires annoncent aujourd’hui une prévalence d’environ 10 % de chats Persans testés positifs au gène PKD1, soulignant l’efficacité du dépistage génétique et des politiques d’élevage responsables.

Cet article fait le point sur la génétique de la PKD, ses manifestations, son évolution et les stratégies mises en place pour la réduire dans les populations félines.


La PKD féline est causée par une mutation du gène PKD1, situé sur le chromosome E3, responsable de la synthèse de la polycystine 1. Cette protéine joue un rôle clé dans l’adhésion cellulaire et la régulation des cellules rénales. Une transversion C>A à la position 3284 de l’exon 29 du gène entraîne une mutation stop, provoquant une synthèse incomplète de la polycystine 1 et menant à la formation anarchique de kystes rénaux (Lyons et al., 2004).

La PKD suit un mode autosomique dominant : un chat porteur d’une seule copie mutée du gène (hétérozygote) développera systématiquement la maladie.

Un chat homozygote (porteur de deux copies mutées du gène) n’a jamais été observé, ce qui suggère que cette condition est létale à l’état embryonnaire (Lyons et al., 2004).

  • La transmission suit ces schémas ( simplifiés) :
    • Sain x Sain → 100 % de chatons sains.
    • Sain x Atteint (hétérozygote) → 50 % de chatons sains, 50 % de chatons atteints.
    • Atteint x Atteint (hétérozygote) → 33 % de chatons sains, 67 % de chatons atteints, mais les homozygotes meurent in utero.

Les kystes rénaux sont présents dès la naissance, mais ils grossissent progressivement et entraînent une destruction rénale sur le long terme. La gravité de la maladie varie en fonction de la taille et du nombre de kystes, certains chats restant asymptomatiques pendant des années.

  • Avant 3 ans : Peu de signes cliniques. Les kystes sont encore de petite taille.
  • Entre 3 et 7 ans : Développement progressif des kystes. Premiers signes de dysfonctionnement rénal possibles.
  • Entre 7 et 10 ans : Insuffisance rénale chronique chez la majorité des chats atteints.
  • Après 10 ans : IRC avancée, avec complications possibles entrainant la mort.
  • Polyuro-polydipsie (augmentation de la soif et de l’émission d’urine).
  • Diminution de l’appétit, amaigrissement, fatigue générale.
  • Vomissements et troubles digestifs liés à l’urémie.
  • Néphromégalie bilatérale détectable à la palpation.
  • Kystes hépatiques : 22 % des chats atteints en présentent.
  • Fibrose hépatique : observée dans 28 % des cas.
  • Kystes pancréatiques ou utérins : rares mais rapportés dans certaines études (Bosje et al., 2007).

Bien sûr la race principalement concernée par la PKD est le Persan.

Les races apparentées au Persan sont également à risque, notamment :

Exotic Shorthair (99,99 % de sang Persan)

British Shorthair, Scottish / Highlands, Sacré de Birmanie qui sont également des races liées au persan.

Et dans une moindre mesure, le Chartreux, Maine Coon, Devon Rex, American Shorthair, Selkirk Rex, Munchkin

chat persan Noir

Avant 2004, la PKD était uniquement diagnostiquée par échographie, une méthode fiable mais nécessitant un opérateur expérimenté et un appareil haute résolution.

Une étude menée entre 2000 et 2002 en France sur 310 chats avait révélé une prévalence de 41,8 % chez les Persans et 39,1 % chez les Exotic Shorthairs. Des chiffres équivalents sont obtenus tout autour du globe, confirmant l’ampleur du problème (PratiqueVet, 2009).

Grâce à l’identification du gène PKD1 en 2004, un test ADN fiable à plus de 99 % a été mis en place. Il permet :

  • Une détection précoce avant l’apparition des kystes.
  • Un dépistage simple via un prélèvement buccal.
  • Une élimination progressive de la maladie par sélection des reproducteurs.

Aujourd’hui, grâce à ce test et au travail de sélection des éleveurs, la prévalence de la PKD est passée de 40 % à environ 10 % chez les Persans testés en laboratoire.


Étant donné la proportion importante de chats atteints à la base, l’élimination systématique des chats atteints aurai pu avoir des conséquences génétiques négatives, notamment une réduction drastique du pool génétique du Persan.

Stratégies recommandées :

  • Élimination des reproducteurs testés positifs dès la première génération lorsque c’est possible.
  • Accouplement entre porteurs de valeur génétique et chats sains pour réduire progressivement la prévalence.

Aujourd’hui 20 après la découverte du gène responsable de la maladie, la transition devrait être faite. Le travail de sélection des éleveurs à été impressionnant mais il reste encore des efforts à faire.

A l’heure actuelle aucun achat de reproducteur porteur ne devrait être effectué et tous les chats porteurs devraient être stérilisés.

La PKD n’a pas de traitement curatif, mais une gestion adaptée peut prolonger la qualité de vie :

  • Alimentation rénale spécialisée pour ralentir la progression de l’IRC.
  • Suivi régulier de la fonction rénale (urée, créatinine, SDMA).
  • Contrôle de la pression artérielle et prévention des complications.

persan black silver

En tant qu’acheteur vous devez exiger de l’éleveur de votre chaton qu’il vous fournisse un test ADN PKD1 des parents de celui-ci ou à minima des 4 grands parents.

Vous devez avoir accès à ces tests avant la réservation du chaton. Ne réservez jamais un chaton avant d’avoir ces tests en main.

Si l’éleveur se montre réticent à vous les fournir, repousse pour X raisons ou essaye d’éluder la question : passez votre chemin !

La polykystose rénale féline (PKD), autrefois la maladie génétique la plus fréquente chez le chat, a vu sa prévalence chuter grâce aux tests ADN et aux efforts des éleveurs.

Si avant 2004, plus de 40 % des Persans étaient atteints, aujourd’hui moins de 10 % des chats testés sont porteurs de la mutation PKD1 ( Antagène) . Ce progrès illustre l’impact positif du dépistage génétique et la nécessité de poursuivre une sélection responsable pour préserver la santé des populations félines.


Études : Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1

Prevalence of the polycystic kidney disease and renal and urinary bladder ultrasonographic abnormalities in Persian and Exotic Shorthair cats in Italy

Prevalence of polycystic kidney disease in Persian and Persian related cats in France

Polycystic kidney disease: a review and occurrence in Slovenia with comparison between ultrasound and genetic testing

Diagnosis of feline polycystic kidney disease by a combination of ultrasonographic examination and PKD1 gene analysis

Polycystic kidney disease in a Chartreux cat

Comparison between ultrasound and genetic testing for the early diagnosis of polycystic kidney disease in Persian and Exotic Shorthair cats

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